Cualquier persona puede contraer esclerodermia
Esclerodermia significa piel dura, de ahí que se refiera a un grupo de enfermedades que causa un crecimiento anormal del tejido conectivo, que no es más que el material que se encuentra dentro del cuerpo, da forma a los tejidos y los mantiene fuertes
Por eso la esclerodermia hace que el tejido conectivo se endurezca y se ponga grueso, causando hinchazón o dolor en los músculos y articulaciones. Sobre esta condición abordamos al doctor Rafael Alba Feriz, reumatólogo.
¿Qué es la Esclerosis sistémica?
La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica y heterogénea caracterizada por una fibrosis generalizada de la piel, órganos internos, vasculopatía de vasos pequeños y desregulación inmunitaria con producción de autoanticuerpos. Los anticuerpos antinucleares y los anticuerpos anti centrómero son los autoanticuerpos más comúnmente encontrados en la esclerosis sistémica.
Aún hoy en día se desconoce la etiología de la esclerosis sistémica, pero se han sugerido factores ambientales y genéticos.
¿Cuáles son los tipos de Esclerodermia?
La esclerosis sistémica forma parte de un espectro amplio de enfermedades denominada escleroderma y puede evolucionar de una fase edematosa a una fibrótica y, finalmente, a una fase atrófica. La Esclerosis sistémica se clasifica en dos subtipos, que son la Esclerosis sistémica cutánea limitada y la Esclerosis sistémica cutánea difusa
¿A quién afecta?
Su incidencia se estima entre 4 y 20 casos nuevos por 1,000,000 por año y la prevalencia entre 30 y 450 casos por 1,000,000. Probablemente se subestima la prevalencia e incidencia real de la esclerosis sistémica, porque la enfermedad leve a menudo permanece sin diagnosticar. Tanto la incidencia como la prevalencia de la enfermedad son mayores en los afroamericanos que en los caucásicos.
Los afroamericanos sufren con más frecuencia escleroderma difusa, son más jóvenes al inicio de la enfermedad y se diagnostican a una edad más temprana, incluso parecen tener una peor tasa de supervivencia, potencialmente relacionada con las disparidades étnicas o la calidad de la atención.
¿Es prevenible?
Cualquier persona puede contraer esclerodermia. Hay varios factores combinados que parecen influir en el riesgo de desarrollarla, como la genética: las personas que tienen ciertas variaciones genéticas parecen ser más propensas a desarrollar esclerodermia. Esto puede explicar la razón por la cual un pequeño número de casos de esclerosis sistémica parecen ser hereditarios y por qué algunos tipos de esclerosis sistémica son más comunes en ciertos grupos étnicos. Además están los desencadenantes ambientales: las investigaciones sugieren que, en algunas personas, los síntomas de esclerosis sistémica pueden desencadenarse por la exposición a ciertos virus, medicamentos o drogas. La exposición repetida, como en el trabajo, a ciertas sustancias o productos químicos dañinos también puede aumentar el riesgo de padecer esclerosis sistémica. Aunque en la mayoría de las personas no se identifica un desencadenante ambiental. Y, por último, problemas del sistema inmunitario: las personas que tienen esclerosis sistémica también pueden tener síntomas de otra enfermedad autoinmunitaria, como artritis reumatoide, lupus o síndrome de Sjögren.
¿Cómo cursa la enfermedad?
La Esclerodermia es heterogénea y su curso es impredecible, por esta razón un diagnóstico y tratamiento tempranos son cruciales para bloquear o retardar la progresión de la enfermedad. Es una enfermedad incapacitante con disminución de la capacidad de la función diaria y calidad de vida, con un impacto marcado en el bienestar emocional y psicológico del paciente.
El pronóstico de la esclerosis sistémica es uno de los peores teniendo en cuenta todas las enfermedades del tejido conectivo independiente de las características de los pacientes.
La edad de inicio de la enfermedad, el sexo masculino, raza negra, compromiso cutáneo difuso, los anticuerpos anti-Scl70, la afección cardíaca, renal, enfermedad pulmonar intersticial, la hipertensión pulmonar y la neoplasia maligna se asociaron con peores resultados.
Las formas graves de la enfermedad, como la esclerosis sistémica difusa rápidamente progresiva, se asocia con una mortalidad elevada (estimada entre el 40%-50% en 5 años). Las principales causas de muerte en la actualidad son por compromiso pulmonar y cardiaco.
¿Cuáles son los síntomas?
La esclerosis sistémica es una enfermedad de presentación muy variable, que se puede presentar muy leve, con evolución muy lenta y escasas manifestaciones clínicas o puede existir casos muy graves con evolución muy progresiva. Todos ellos pueden tener una afectación sistémica, aunque sea subclínica. Y su principal órgano diana es la piel.
La esclerosis sistémica limitada suele tener un inicio insidioso y la presencia de fenómeno de Raynaud puede preceder al engrosamiento cutáneo y otras manifestaciones clínicas por muchos años, con mejor pronóstico que la esclerosis sistémica difusa.
La esclerosis sistémica difusa suele tener un inicio y una progresión más rápidos que la esclerosis sistémica limitada y un peor pronóstico debido a la morbilidad significativa y el engrosamiento cutáneo extenso. Este subconjunto se caracteriza por un aumento de la mortalidad relacionada con la afección pulmonar, cardíaca, renal y gastrointestinal.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
La presencia de fenómeno de Raynaud, dedos hinchados (puffy fingers) que se convierten en esclerodactilia y la positividad de anticuerpos antinucleares se identificaron como las tres “señales de alerta” que deberían hacer sospechar de una esclerosis sistémica muy temprana, que podría confirmarse con un patrón de esclerodermia en el lecho ungueal mediante videocapilaroscopia y/o de anticuerpos de esclerosis sistémica específicos (anticentrómero o antitopoisomerasa I).
¿Cuál es el porcentaje de afectados, en sexo y edad?
La esclerosis sistémica es de 4 a 7 veces más frecuente en mujeres que en hombres. Y es más frecuente en personas de entre 45 y 60 años, y poco frecuente sobre todo en la infancia y en menores de 10 años. Pero, como ya hemos dicho, es más prevalente en raza negra.
Los pacientes con esclerosis sistémica y anticuerpos anticentrómero son generalmente mujeres, asociado al tipo cutáneo limitado, y tienen más riesgo de presentar hipertensión arterial pulmonar, úlceras digitales y calcinosis o afección gastrointestinal superior; al mismo tiempo parecen tener un papel protector contra la enfermedad pulmonar intersticial y una mejor supervivencia en comparación con los pacientes sin anticuerpos anticentrómero.
El Anti-Scl70 o anti-topoisomerasa I son anticuerpos que se encuentran en el subtipo de la esclerosis sistémica difusa, y con mayor frecuencia se presentan en afroamericanos y hombres. Los pacientes con esclerosis sistémica difusa y Anti-Scl70 o anti-topoisomerasa I tienen más riesgo de presentar enfermedad pulmonar intersticial, complicaciones isquémicas digitales, compromiso gastrointestinal y cardíaco.
Hablemos de tratamiento
El manejo adecuado de la esclerosis sistémica, que es la enfermedad del tejido conectivo con peor pronóstico, es muy complejo y requiere la identificación de factores de alto riesgo, un diagnóstico precoz y evaluación de afección de órganos internos, para determinar una estrategia de tratamiento. Para prevenir el avance de la enfermedad y la aparición de deformidades debe iniciarse el tratamiento lo más tempranamente posible. Aunque no existe cura para la esclerosis sistémica, los tratamientos pueden aliviar los síntomas, retrasar el avance, mejorar la calidad de vida y disminuir las comorbilidades y mortalidad. En la actualidad existen tratamientos dirigidos a controlar la inflamación, la fibrosis y la vasculopatía.